全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因的克隆鉴定中的应用(2)
2.2先证者及主要家系成员表型检测结果表2中为先证者及主要家系成员表型检测结果，可见所有先证者APTT、PT和TT等三项凝血指标均有明显延长，但Fg活性明显降低。经全基因组外显子测序确认发生基因突变的家系主要成员APqT、PT和TI"等三项凝血指标也存在明显延长，Fg活性明显降低的现象。其他家系成员和健康者四项指标均正常。
3.讨论
纤维蛋白原由3条同源多肽链Aα、Bβ、γ聚合而成的六聚物(AαBβ γ)，这三条多肽链分别由FGA、FGB和FGG基因编码，且三个基因为同源基因，基因定位于4q28-4q31约50kb的染色体区域内 ......
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